امید گچساران؛ استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، درباره بیماری “پمپه”، توضیحاتی ارائه داد. محمودرضا اشرفی گفت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری ممکن است تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از ابتدای تولد شروع و […]
امید گچساران؛
امید گچساران؛
استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، درباره بیماری “پمپه”، توضیحاتی ارائه داد.
محمودرضا اشرفی گفت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری ممکن است تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از ابتدای تولد شروع و تا دهه ۷۰ زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یک سال و بعد از یک سال شروع میشود.
وی افزود: در فرمهای با شروع زودرس بیمار در ۲ یا ۳ ماه اول با علائمی چون مشکلات قلبی، تنفسی، گوارش یا ضعف شدید بدن خود را نشان میدهد. در صورتی که این بیماری تشخیص داده نشود، بیمار ظرف مدت چند هفته یا چند ماه از بین میرود.
این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ادامه داد: با توجه به شایع نبودن این بیماری توصیه میشود برای هر شیرخواری که احساس میشود بدنش شل است از این جهت بررسی شود.
وی افزود: برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم به صورت وریدی هر دو هفته یک بار میتوان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت.
اشرفی گفت: در فرمهای با شروع دیررس بیماران با درمان به موقع میتوانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان به موقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمینگیر شدن سپس دچار مشکلات تنفسی شده و از بین میروند.
وی افزود: روش تشخیص این بیماری بسیار ساده است؛ پس از مشاهده علائم بالینی نمونه به صورت peaper (صفحاتی که لکههای خون بیمار را بر روی آن میگذارند) از نظر نقص آنزیمی که این بیماری میدهد بررسی میشود. در صورتی که آنزیم نقص داشته باشد از نظر ژنتیک هم بررسی میشود و جواب ارسال میشود.
اشرفی گفت: بیمار با تجویز دارو تحت درمان قرار میگیرد و اقدامات حمایتی مثل فیزیوتراپی، بررسی قلب، درمان عفونت و کارهای توانبخشی انجام میشود.
استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: بیماری پمپه جز بیماریهایی است که امیدواریم درمان اصلی و ریشهکن کردن آن با ژن درمانی به نتیجه برسد. در حال حاضر کمتر از ۱۰۰ بیمار پمپه در کشور داریم.
وی گفت: یکی از مشکلات در درمان بیماران پمپه تشکیل آنتیبادی و مقاوم شدن بدن در مقابل میوزایم است.
این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان افزود: خوشبختانه در قطب علمی طب کودکان طرحی داریم که در مراحل نهایی است؛ در این طرح آنتیبادیهای ضد میوزایم اندازهگیری میشوند و با اندازهگیری آنزیمها میتوانیم فرمهای مقاوم را تشخیص داده و برای درمان، میزان دارو را اضافه کنیم.
انتهای پیام/مهر
This site is using SEO Baclinks plugin created by Cocktail Family
امروز یکشنبه ۱۵ شهریور ۱۴۰۵, ۲۲:۵۵:۳۹
- تـــازه ترین خبرها
- پـــربازدیدترین ها
- سخنگوی دولت: سهمیه بنزین با نرخهای ۱۵۰۰ و ۳۰۰۰ تومان بدون تغییر حفظ خواهد شد / تاکنون هیچ تصمیمی برای افزایش قیمت بنزین گرفته نشده است
- سپاه: تجاوز دشمن تروریست در جزیره لارک همراه با تنبیه متجاوز پاسخ داده خواهد شد
- تصمیم خزانه داری امریکا؛ آزمون زبان دولینگو برای ایرانیها متوقف میشود
- وزیر علوم: بیش از ۴۰۰ دانشجو و ۱۰۰ استاد اخراجی را برگرداندیم/ برخیها را خیلی رِندانه اخراج کرده بودند / رئیسجمهور به حکومتی که بدون رضایت مردم باشد، اصلاً باور ندارد
- پلیس: یکی از سرکردگان شبکه تراستی دستگیر و روانه زندان شد / بدهی او به شبکه بانکی کشور بیش از ۷۰ هزار میلیارد تومان است
- پزشکیان: فقط نرخ سوم قیمت بنزین پس از هماهنگی با همه نهادها و ارگانها از ۵ هزار تومان به ۱۰ هزار تومان خواهد رسید / نرخ سوم قیمت بنزین بیش از ۱۰ هزار تومان نخواهد شد
- علم الهدی: بی بندوبارها و بی حجاب ها لشکر آمریکا در داخل ایران می شوند/ برخی مسئولان و دستیاران آنها موشک را با پوشک مقایسه می کنند/تجمعات خیابانی باید ادامه پیدا کند/نباید بگذارید بی حجاب ها به خیابان ها بیایند
- واکنش قالیباف به ادعاهای وزیر خزانهداری آمریکا: به جای اینکه میلیاردها دلار را به سوی اسرائیل سرازیر کنید، میتوانستید آن را صرف مردم آمریکا کنید؛ اما نه، این کار برای شما زیادی منطقی است/ هی اسکات! مرد! اعتبارت در خطر است؛ کاری بکن
- رضایی: آمریکا شرارت کند بلایی سرشان میآوریم که در تاریخ ثبت شود
- بانک مرکزی: تورم نقطه به نقطه ۸۴ درصد شد/ تورم کالا از خدمات پیشی گرفت